การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม เป็นการตรวจที่ระบุความผิดปกติของพันธุกรรม ช่วยในการประเมินความเสี่ยงที่จะเป็นโรคในอนาคต และวินิจฉัยโรคที่เกิดจากพันธุกรรม โดยใช้ผลการตรวจประกอบกับการตรวจร่างกาย และช่วยในการวางแผนผสมพันธุ์ เพื่อลดโอกาสถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่รุ่นลูก

ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยโรคทางด้านเทคโนโลยีชีวภาพได้รับการพัฒนาอย่างรวดเร็ว เทคโนโลยีต่างๆ ได้เข้ามามีบทบาทสำคัญในชีวิตด้านสุขภาพ รวมทั้งสัตว์เลี้ยงที่เปรียบเสมือนสมาชิกในครอบครัว ที่ไม่เพียงแต่พบในสัตว์เลี้ยงพันธุ์แท้เท่านั้น แต่พบในสัตว์เลี้ยงพันธุ์ผสมได้อีกด้วย การตรวจโรคทางพันธุกรรมจึงไม่ได้มีการจำกัดการตรวจเฉพาะในสัตว์สายพันธุ์ใดสายพันธุ์หนึ่งเท่านั้น